ALBINISMO

Albinismo è una parola derivante dal latino che significa “bianco”; si tratta di un’anomalia genetica che consistente nella completa o parziale carenza di pigmentazione melaninica nella pelle, nell’iride e nella coroide, nei peli e nei capelli.

Generalmente ne sono portatori coloro che presentano per un dato gene, un allele sano e uno mutato, con la possibilità tra l’altro di trasmettere un allele difettoso ai propri figli. Il fenomeno più comunemente, può presentarsi sia sull’uomo che sugli animali. In genere che viene colpito da questa malattia, presenta disturbi alla vista ed ha una predisposizione per i tumori della pelle.

L'albinismo è nella maggior parte dei casi un genotipo recessivo e pertanto si manifesta in individui nati da genitori entrambi portatori sani o entrambi albini. L'albinismo è di genotipo dominante solo nella sua forma oculare. Coloro che sono affetti da albinismo possono subire danni esponendosi alla luce solare (fotosensibilità), questo esita in una cute estremamente suscettibile alle ustioni solari per esposizioni relativamente brevi ai raggi solari.

La totale mancanza di pigmenti inoltre esita in una predisposizione aumentata nei confronti dei tumori cutanei essendo il DNA delle cellule cutanee non schermato da pigmenti. Sovente mostrano problemi visivi in quanto un'iride non pigmentato per quanto riduca il suo diametro non ha la stessa efficienza di un'iride normopigmentato, questo esita in una fotofobia il cui fastidio tuttavia può essere ridotto impiegando normali occhiali da sole.

La suscettibilità alla luce solare può portare chi è affetto da albinismo ad una paura abnorme della luce solare (eliofobia).

L'albinismo è frequente non solo negli esseri umani, ma in numerosi mammiferi, pesci, uccelli, rettili e si verifica persino nei petali, nelle foglie e nei frutti di piante e fiori.

Lo sviluppo del sistema ottico è fortemente dipendente dalla melanina e la riduzione o assenza di questo pigmento può portare nei soggetti albini a:
Decussazione anomala delle fibre del nervo ottico;
Fotofobia e riduzione dell'acuità visiva a causa della diffusione della luce all'interno dell'occhio;
Ipoplasia della fovea con possibilità di danno della retina causato dalla luce che esita in una perdita dell'acuità visiva.

Numerosi geni sono stati associati all'albinismo, spesso collegati all'enzima tirosinasi (che è associato all'albinismo oculo-cutaneo).

Vari sono i tipi di albinismo:
Albinismo totale, che è il più raro, ed è riconoscibile perchè coloro che ne soffrono, presentano una pelle bianchissima, capelli bianchi o giallo paglia molto setosi e sono tutti accomunati da occhi grigio-bluastri o rosei.
Albinismo parziale che è sicuramente quello più comune ed è caratterizzato da una carenza di pigmentazione inferiore rispetto a quello “totale” e va a colpire solo alcune zone come una chioma di capelli, un solo occhio e alcune chiazze nella pelle.
Albinismo oculo-cutaneo che riguarda tutto il corpo e generalmente colpisce un nascituro ogni trentacinquemila.
Albinismo oculare dove chi ne è colpito, (un neonato ogni quindicimila) è privo di pigmento nella retina per cui ha una scarsa acuità visiva.

La persona che  è affetta da questa malattia oltre a presentare una cute color bianco-cereo, capelli, ciglia, sopracciglia e peli sempre bianchi e con l’iride rosa, talvolta, in contemporanea con questo problema, può avere altri disturbi quali: epilessia, problemi alla vista, nanismo, sordomutismo o altre anomalie.

Chi ne è colpito manifesta un’eccessiva sensibilità alla luce, diminuzione d’intensità visiva e alterazione della pelle con invecchiamento prematuro e  rischio di possibili tumori della pelle, vista la mancanza di melanina; infatti chi ne è colpito non può esporsi al sole, nemmeno per brevi periodi,  perchè potrebbe riportare forti scottature ed eritemi solari. La melanina oltre a dare colore alla pelle, rappresentando uno degli “elementi” visibili della mutazione umana,  ha anche l’importante compito di proteggere la pelle dai raggi, dannosi, del sole. Una prolungata esposizione al sole, infatti, potrebbe determinare un aumento della produzione di pigmento, l’abbronzatura, che è un filtro solare naturale. Quando la pelle, però, è poco pigmentata risulta priva di protezione.

Una nuova molecola potrebbe eliminare gli effetti dell’Albinismo oculocutaneo: è allo studio infatti il nitisone, una molecola che dovrebbe curare le persone affette da questa forma di albinismo che comporta, oltre alla pigmentazione chiara di pelle e capelli, anche un deficit di melanina nella retina e quindi gravi problemi della vista.
Uno studio condotto con i topi di laboratorio ha verificato che il farmaco riesce ad aumentare la quantità di melanina negli occhi dei soggetti dopo un mese di trattamento. Si attendono ora i risultati della sperimentazione sull’uomo.

Per fortuna oggi si può godere di uno stato di salute normale, avere uno sviluppo intellettuale nella norma e condurre una vita regolare. La perdita di pigmento nella pelle, nei capelli e negli occhi non comporta danni ne al sistema nervoso, ne agli organi e apparati del corpo. Anche la durata di vita rientra nella norma. L’ignoranza e il pregiudizio invece, rappresentano un serio problema alle persone affette da Albinismo al punto tale da influenzare la loro esistenza.

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